За два месяца более тысячи новорожденных прошли неонатальный скрининг по новой программе
00:41
10.03.2023
Об особенностях проведения такого обследования рассказала главный внештатный неонатолог регионального минздрава, заместитель главного врача Регионального перинатального центра Ольга Киреева.
Медицинский специалист пояснила, что неонатолог – врачебная специальность, которая появилась в здравоохранении не так давно. Доктор-неонатолог занимается детьми периода новорожденности в первые 28 дней жизни. Соответственно, малышам в этот период осуществляется неонатальный скрининг.
«Раньше обследование проводилось на пять наследственных заболеваний, в том числе, к примеру, на такое серьезное и опасное, как муковисцидоз, – напомнила Ольга Киреева. – С 1 января 2023 года по всей стране введена федеральная программа и приняты соответствующие региональные программы, в том числе в Калининградской области, которые предусматривают скрининг на гораздо большее широкий спектр заболеваний – 36-40, включая спинально-мышечную атрофию».
Перед проведением скрининга мама или другой официальный представитель ребенка подписывает обязательное добровольное информированное согласие. Сроки забора крови на исследование у доношенных детей – вторые сутки после появления на свет, у недоношенных – седьмые.
«Кровь берут, и многие мамочки уже об этом знают, из пяточки малыша малоинвазивным способом – максимально бережно, – отметила Ольга Киреева. – Затем пятнышки пропитываются для помещения на тест-бланки».
Непосредственно исследование на пять заболеваний, как и раньше, проводит генетическая лаборатория Регионального перинатального центра на улице Комсомольской, на все остальные – референс-центр в Санкт-Петербурге. Результаты получают в течение одной недели. Если выявляется заболевание, то генетики связываются с законными представителями ребенка и поясняют им алгоритм дальнейших действий для проведения подтверждающей диагностики.
«Такое повторное исследование проводит следующий по уровню референс-центр – Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве», – пояснила главный внештатный неонатолог региона. – При этом в центр с согласия мамы направляется на исследование только кровь, ехать никуда не нужно. Результаты приходят в течение 10 дней».
По мнению доктора, исследование приносит несомненную пользу, так как по его результатам медицинские специалисты уже могут сказать, есть ли наследственные заболевания у младенца или нет. По итогам первых двух месяцев проведения неонатального скрининга в регионе было обследовано 1 173 ребенка, с наследственным заболеванием выявлен один.
«Идея такой федеральной программы и состоит в том, чтобы на досимптомном уровне выявить серьезные заболевания, вовремя начать лечение, предотвратить возможную инвалидизацию, – считает Ольга Киреева. – И если мы начнем заниматься такими заболеваниями как можно раньше, то и результаты будут гораздо лучше, а проблем для здоровья ребенка намного меньше. Это подтверждает и наш опыт по скринингу на пять заболеваний, и работа по новой программе».
